"Până când aorta explodează": Cum trăiesc cu sindromul Marfan

EXISTENȚA BOLILOR GENETICE CIRCULEAZĂ TOATEDar puțini oameni își imaginează câte dintre ele există. Nu toate sunt detectate la naștere: de exemplu, sindromul Marfan devine cunoscut mult mai târziu. Aceasta este o boală genetică în care sinteza proteinelor fibrilinice este perturbată - este responsabilă de elasticitatea și contractilitatea țesutului conjunctiv. Sunt afectate multe sisteme și țesuturi ale corpului: vasele și inima, oasele și articulațiile, ochii și plămânii. Persoanele cu această boală sunt de obicei înalte, cu brațe, picioare, mâini și picioare lungi; degetele lor extinse în manualele medicale sunt numite "păianjen". Tratamentul și prognosticul depind direct de severitate: de exemplu, dacă aorta este afectată - cea mai mare vas din corpul uman - condiția devine amenințătoare pentru viață. Am vorbit cu Svetlana H. despre cum trăiește cu sindromul Marfan.

Am treizeci de ani și diagnosticul a devenit cunoscut când aveam șase ani. Am crescut rapid, iar la următoarea examinare programată, medicul a auzit un murmur de inimă; după aceea, genetica și diagnosticul prezumtiv au fost sindromul Marfan; În statutul de "presupus" a rămas timp de mulți ani. Boala a fost atunci slab înțeleasă, iar singurele recomandări au fost observarea unui cardiolog și interzicerea activității fizice. Apoi, totuși, a devenit clar că terapia fizică era necesară și m-am dus să înot. A funcționat bine: am fost angajat în școala de rezervă olimpică, iar la vârsta de nouă ani am fost chiar invitat să particip la o echipă profesionistă. Cardiologul și părinții au fost împotriva încărcăturilor în creștere - supărat, am renunțat la înot în general.

Pe măsură ce am crescut, problemele inimii mele s-au înrăutățit: am crescut, iar cu mine aorta, cel mai mare vas din corp, sa întins. Deja în copilărie toți parametrii aortei au depășit valorile normale chiar și pentru un adult. Probleme cu supapele cardiace, de asemenea, au fost în creștere. Când aveam zece ani, am avut ocazia să particip la o consultare a medicilor - la acea vreme era o raritate și chiar în medicina gratuită, adică cazul a fost greu. Problema intervenției chirurgicale cardiace a fost rezolvată, dar nu a existat nici o indicație directă a operației - doar o "deteriorare lentă" și "nu se știe cum se vor comporta țesuturile după operație, poate că se vor târăsc". Din punct de vedere genetic, pentru a confirma sau a refuza diagnosticul, nu a oferit - dacă medicii nu știau această posibilitate sau dacă pur și simplu nu existau atunci.

Cursul bolii este foarte dificil, iar tratamentul trebuie abordat în mod responsabil, deoarece nu este vorba numai de calitatea vieții, ci și de sine însuși: potrivit statisticilor, 90-95% dintre pacienți nu ating vârsta de 40-50 de ani

În general, singurele examinări au fost monitorizarea ECG, ECHO, Holter (ECG non-stop în condiții de activitate zilnică normală, atunci când senzorii ECG sunt lipiți pe corp - Ed.), vizite cardiolog, îngrijire de susținere și sfaturi fără nici un rău. Nu mi-a fost foarte de succes să-l urmez. Când am împlinit treisprezece ani, am rămas acasă timp de două săptămâni cu o temperatură sub 40 de ani, m-am dus în spitalul bolilor infecțioase, iar în camera de urgență medicul, văzând gâtul meu, a devenit palid și mi-a spus mamei că am difterie. Mama a izbucnit în lacrimi și am fost transferată în sală și plasată într-o sală cu cei care se recuperează de la gripa - o soluție "minunată". Ei bine, că diagnosticul nu a fost confirmat și încă nu am avut difterie. Cu toate acestea, orice boală, care afectează în special căile respiratorii, afectează negativ inima, care, în cazul meu, este pur și simplu periculoasă.

Toată viața am trăit cu un diagnostic de displazie a țesutului conjunctiv, iar sindromul Marfan era doar un fenotip - asta înseamnă că am avut manifestări ale sindromului, dar nu a fost confirmat genetic. Potrivit unor medici, în special celor care m-au văzut pentru prima dată, a fost complet absent - la urma urmei, nu a existat un set complet de simptome clasice. Am totul mai mult sau mai puțin normal cu oasele și cu starea coloanei vertebrale, în locul lentilei ochiului; boala poate fi suspectată numai din cauza anomaliilor sistemului cardiovascular, a creșterii mari, arachnodactylia (aceleași "degete păianjenilor") și a elasticității crescute. Chiar și acum, când le spun medicilor despre anamneza mea, menționez mai des displazia decât sindromul Marfan - altfel ei doar dau din cap politicos și trec prin urechi.

Din moment ce nu eram deranjat de durere, am trăit ca un adolescent obișnuit. Mama sa îngrijorat de inima mea, dar conștientizarea incompletă ma ajutat să merg mult mai ușor în acest fel. Dacă, atunci, era conștientă de toate surprizele pe care le poate prezenta boala, nu știu cum să fac față acestei situații. Mă bucur că acum nu știe mai mult decât înainte - acum mă gândesc la inima ei. În realitate, a fost posibilă doar confirmarea diagnosticului în cel de-al treizecilea an de viață: am trecut eu însumi analiza pentru mutații genetice în cadrul așa-numitului panou pentru bolile țesutului conjunctiv. Cu ajutorul ei, ei au dezvăluit o mutație caracteristică sindromului Marfan, dar nu în "puncte fierbinți" - probabil că nu sunt un reprezentant tipic al bolii.

Sindromul Marfan este o boală genetică, dar nu trebuie să apară în niciunul dintre rude. Părinții mei, de exemplu, nu au manifestări, nici pe plan extern, nici "pe plan intern". Baza bolii sunt mutații în gena responsabilă de sinteza fibrininei - cea mai importantă proteină structurală a matricei extracelulare, care dă elasticitate și contractilitate țesutului conjunctiv. Aceasta afectează organele cu cea mai mare concentrație de țesut conjunctiv: inimă, ochi, spate, ligamente. Sindromul nu este tratat și orice terapie este îndreptată către anumite organe afectate - de exemplu, ar trebui să iau un pastilă care ajută sistemul cardiovascular. Cursul bolii este foarte dificil, iar tratamentul trebuie abordat în mod responsabil, deoarece nu este vorba doar de calitatea vieții, ci și de sine însuși: potrivit statisticilor, 90-95% dintre pacienți nu au vârsta de 40-50 de ani.

Restricțiile se referă în primul rând la efort fizic. Nu poți să faci sporturi profesionale, deși, ironic, am destule date - de exemplu, o creștere înaltă și o flexibilitate enormă (încă pot să-mi arunc piciorul peste cap sau să stau în lotus-ul cu un început). Persoanele care suferă de sindrom Marfan prezintă un sport sensibil fără mișcări bruște, cum ar fi înotul. Când călătoresc, trusa mea de prim ajutor nu este mai mult decât cea a unei persoane obișnuite, nu există specificații - dar aici este mai probabil nu problema în sindromul, ci în gradul de manifestare a acestuia.

Din cauza "teatrului de păpuși", așa cum au numit ecranul între mine și medicii operatori, am auzit că obstetricianul repetă constant asistenților: "Nu rupeți țesătura, nu rupeți țesătura!"

M-am confruntat cu gravitatea problemei când soțul meu și cu mine am vrut un copil. Geneticist condamnat la surrogacy sau posibila sarcina dupa interventia chirurgicala cardiaca, la care nu exista dovezi directe. Mi-au explicat că funcția inimii este suficientă pentru propria mea viață, dar în timpul sarcinii sarcina se dublează. Am insistat că, cu un grad relativ ușor de afectare a inimii și a vaselor de sânge, sarcina normală este posibilă. Am vizitat toate centrele de cardiologie din Moscova, am aruncat o mulțime de lacrimi și am primit încă permisiunea, sub rezerva unei monitorizări constante a unui cardiolog. Deci, două luni mai târziu am venit să mă înregistrez la centrul perinatal cardiac, care a fost de acord să mă conducă.

Desigur, a fost foarte înfricoșător să se decidă asupra unei sarcini, mai ales după previziunile ambigue ale medicilor - aorta mea este încă la un nivel subcritic. Sper că acolo va rămâne - la critică doar câțiva milimetri. Speranta a fost infuzata de un ginecolog, care si-a petrecut jumatate din viata studiind displazia tesutului conjunctiv. După ce am discutat cu ea, mi-am dat seama că, dacă n-am încercat să-i suport copilul împotriva voinței mele, aș regreta toată viața mea. Undeva adânc înăuntru, mi-am luat riscul și nu am regret.

Sarcina a mers excelent, iar fiica sa născut printr-o secțiune cezariană planificată cu puțin timp înainte. Doctorii se temeau foarte mult că aorta se va "mișca" de la încărcăturile maxime și aș muri chiar în spitalul de maternitate, unde eram cea mai "grea" femeie în muncă. Fiica mea este victoria mea și noi i-am numit-o pe Victoria. Din cauza "teatrului de păpuși", așa cum au numit ecranul între mine și medicii operatori, am auzit că obstetricianul repetă constant asistenților: "Nu rupeți țesătura, nu rupeți țesătura!" - dar în acel moment eram gata pentru orice, atâta timp cât copilul era bine. Operația a durat de două ori mai mult decât de obicei, medicul era umed, ca și cum ar fi fost turnată o găleată de apă. Aproape că mi-am pierdut conștiința de câteva ori, anestezistul mi-a adus simțurile, iar apoi, deja în terapie intensivă, am aflat că am pierdut aproape un litru de sânge. Starea sistemului cardiovascular rămâne neschimbată, și anume, înainte de sarcină.

Privind înapoi la tinerețea mea, înțeleg că am fost norocos într-o oarecare măsură, ca să spun așa. Da, nu am fost cruțată de creșterea înaltă, placa din dinți, un umăr deasupra celeilalte - bineînțeles, am ieșit din mulțime, au existat ridicole între colegi și lacrimi noaptea în baie. Dar mulți oameni au avut-o, aceasta este viața adolescentă. După ce am discutat cu mamele copiilor cu sindromul Marfan mai sever, mi-am dat seama că viața mea ar putea fi mult mai greu.

Am cultivat singur optimismul meu, în boabe - în același timp, sunt un paranoid avid, care este, în general, adevărat pentru persoanele cu sindrom Marfan. Există multe articole și informații pe Internet, în care este foarte ușor să te confund și să te simți mai puternic. Specialiști care înțeleg problema, unități. Există grupuri și forumuri unde oamenii descriu simptomele lor, împărtășesc experiențe și chiar "pun" pe ei înșiși și pe alții pe diagnostice; mulți au studiat bine problema și vor da cote unor medici din acest domeniu. Dar majoritatea oamenilor scriu despre inevitabilitate, durere morală și fizică, despre supraviețuire - de aceea nu stau în aceste grupuri, nu vreau să mă duc în sentimente și mai profunde. Desigur, înțeleg perspectivele mele, dar mereu caut lucruri pozitive în lumea din jurul meu, încerc să nu mă ocup de probleme - altfel este extrem de dificil să ieși din panica în creștere. Bineînțeles, nu este necesar să aruncați o privire la diagnosticul dvs. ca și cum nu ar exista - este, și foarte periculos, dar acest lucru nu este un stigmat și nu o propoziție.

Numai cei mai apropiați oameni știu despre caracteristicile mele și mulți oameni din mediul înconjurător adresează întrebări despre cel de-al doilea copil. Dar nu pot decide cu privire la acest pas, pur și simplu nu am dreptul. Chiar înainte de nașterea fiicei mele, am luat o responsabilitate enormă pentru ea și în fața ei. S-ar putea să am de-a face cu operația cardiacă și sunt foarte speriată. De-a lungul anilor, corpul meu se simte din ce în ce mai mult, numărul vizitelor la medici crește în fiecare an - dar nu este un motiv să stai și să numeri restul zilelor. Este foarte dificil pentru mine. Gânduri despre soarta fiicei mele, care are deja doi ani și despre durata vieții ei, câteodată nu ni se permite să dormim timp de câteva săptămâni, dar fac tot posibilul pentru a minimiza manifestările sindromului - pentru că dacă renunț, nu va fi mai bine. Trebuie să-ți trăiești viața, să nu o trăiești.

poze:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)