Mișcarea - Durerea: Cum trăiesc cu sindromul Ehlers-Danlos
ȘTIINȚA MUTĂ ÎNTÂLNIRE - FOARTE POSIBILĂ CĂ ÎN VIITORUL vom putea edita genomul uman și acest lucru va permite combaterea bolilor ereditare. Dar, din păcate, astăzi există încă boli care sunt dificil de diagnosticat și imposibil de vindecat. Alexandra B. ne-a povestit despre viața cu unul dintre ei - sindromul Ehlers-Danlos.
Diagnosticul și seria "Oase"
Sindromul Ehlers-Dunloc (SED) este o boală genetică a țesutului conjunctiv. Este cauzată de defectele sintezei colagenului - cea mai importantă proteină a mușchilor, vaselor de sânge, oaselor, cartilajului și tendoanelor, integritățile externe ale tuturor organelor. Colagenul "lipeste" țesutul, conferindu-i forță și elasticitate - colagenul "rupt" nu-și îndeplinește îndatoririle. Aceeași proteină sub formă de fiole sau injecții nu ajută: organismul nu știe ce este colagenul "normal" și nu este capabil să-l producă și să-l absoarbă. Ligamentele nu susțin articulațiile - din acest motiv, există spărturi. Coloana vertebrală nu este fixată în poziție - ca rezultat, apare o curbură. Cel mai adesea, persoanele cu acest sindrom sunt unite de fragilitatea vaselor de sânge, de flexibilitatea crescută a articulațiilor și de elasticitatea incredibilă a pielii, aproape ca cea a lui Mr. Fantastic. Și, de asemenea, - durere constantă.
Din copilarie, durerea din spate ma impiedica. Părinții mei m-au dus la cei mai buni chirurgi, ortopedi, osteopați, dar toată lumea a spus: "Aveți o curbura a coloanei vertebrale, mergeți înotați". Fără exigențe suficiente, am fost prescris un tratament care a dăunat numai. De exemplu, exercițiile fizice nu iau în considerare faptul că am proeminențe (aceasta este prima etapă a formării herniei discurilor intervertebrale) și pot duce la hernie. Sau masaje care stimulează circulația sângelui în partea inferioară a spatelui, care este interzisă în caz de endometrioză (am învățat doar despre ceea ce am și din întâmplare acum șase luni - deși am vizitat în mod regulat ginecologi de mulți ani și am menționat durerea și alte simptome). Practic, fiecare doctor ma reproșat pe mine sau pe părinții mei pentru că nu am ținut cont de sănătatea mea și l-am adus într-o astfel de stare. Odată ce un chirurg dintr-un spital district mi-a întrebat ce să fac cu spatele, el a răspuns: "Nimic, așteptați ani de durere".
În toamna anului 2016, am fost la o recepție la unul dintre cei mai buni vertebrologi. (Specialist în bolile spinării - Aproximativ Ed.) America Latină. Am întâlnit un mexican și de multe ori am zburat la el; Știa că spatele meu era rănit tot timpul, iar în Rusia nu puteam obține un studiu și l-am scris unui specialist. Timp de două zile, am aflat despre starea mea de mai bine de douăzeci de ani aici. După examinare și mai multe imagini cu raze X, vertebrologul a compilat o listă de examinări obligatorii: imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată și altele.
Totul sa dovedit un an în urmă, destul de accidental, datorită spectacolului "Bones". Acolo, una dintre victime avea sindromul Ehlers - Danlos - și aceleași simptome ca ale mele
Înapoi în Moscova, timp de trei luni am încercat să primesc o sesizare pentru un RMN. Când un neurolog a numit cel mai experimentat vertebrolog mexican un nebun, răbdarea mea a cedat. M-am dus la managerul spitalului, dar mi-a spus că nu voi primi niciodată o sesizare pentru un RMN al coloanei vertebrale, deoarece le este interzis să numească o astfel de analiză volumetrică. Numai după ce am izbucnit în lacrimi, mi-a făcut milă și mi-a dat îndrumări la tomografia unei secțiuni a coloanei vertebrale, deși aveam nevoie să examinez patru. După aceea, nu am mai folosit niciodată medicamentul gratuit.
Totul sa dovedit un an în urmă, destul de accidental, datorită spectacolului "Bones". Acolo, una dintre victime avea sindromul Ehlers - Danlos - și aceleași simptome ca ale mele. Am fost surprins de asemănare, am citit despre boala pe Internet și m-am înscris în genetică la Moscova - singurul specialist rus care participă la conferințe internaționale dedicate EDS. Am venit la recepție cu un dosar de analize și concluzii ale tuturor posibiliștilor. Medicul le-a examinat, a întrebat despre bolile rudelor, ma examinat și mi-a confirmat presupunerea, făcând diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos. Pe de o parte, am fost ușurat: în sfârșit, știu că, împreună cu mine, va fi mai ușor să controlez boala. Pe de altă parte, diagnosticul a sunat ca o propoziție, deoarece SED este incurabilă. Geneticianul a mângâiat că hipermobilitatea va scădea odată cu vârsta. Dar, din păcate, alte boli cronice cauzate de sindrom nu vor dispărea nicăieri.
Viața cu un sindrom
Probabilitatea moștenirii sindromului Ehlers-Danlos este de cincizeci la sută; o astfel de loterie distractivă. Cel mai probabil, mama mea o are: are aceleași probleme și dureri, dar nu a fost examinată. Există șase tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, fiecare cu o mutație diferită a anumitor gene. De exemplu, la persoanele cu un tip clasic, pielea este incredibil de elastică și elastică, iar la persoanele cu piele vasculară, vasele fragile pot ajunge la ruptura arterelor.
Am un tip hipermobil de SED - acest lucru se găsește într-unul din zece până la cincisprezece mii de oameni. Cu aceasta, puteți deteriora ușor orice articulație: degete, genunchi, maxilar. Oamenii de știință încă nu au găsit gena responsabilă de mutație în acest caz, ceea ce înseamnă că boala nu poate fi identificată cu ajutorul testelor. Probabilitatea ca copiii mei să aibă sindromul este, de asemenea, de aproximativ cincizeci până la cincizeci de ani, dar mi se pare chiar și mai mare: am citit în grupurile de limbă engleză că aproape toți oamenii cu sindrom au fost transmiși copiilor. În plus, la SED, sarcina și nașterea sunt extrem de dificile - un genetician mi-a spus despre asta, dar am ascultat cu jumătate de inimă, deoarece nu intenționez să am copii.
Sindromul Ehlers-Danlos este însoțit de boli ale tuturor organelor cu țesut conjunctiv, precum și alte probleme legate de funcțiile acestor organe. Am inflamație cronică a tendoanelor picioarelor, dureri de cap cronice și otita medie cronică, endometrioză, curbură a coloanei vertebrale cu proeminențe și degradarea discurilor intervertebrale. Există probleme cu tractul gastro-intestinal, auzul, vasele, pielea: iritația, înroșirea, reacția la frig și căldură, uscăciunea veșnică, erupția persistentă, cicatricile de la zgârieturi.
Persoanele cu diagnosticul meu sunt predispuse la depresie din cauza durerii cronice: este greu să îndure și să-ți dai seama că de-a lungul anilor se va agrava
În fiecare zi, capul, gâtul și partea inferioară a spatelui sunt rănite din cauza curburii coloanei vertebrale și a distribuției necorespunzătoare a încărcăturii în timpul mersului. Articulațiile gleznei rănite din cauza mobilității prea mari, apar leziuni regulate. Nu pot merge fără acoperiș chiar acasă, în caz contrar picioarele mele se vor întoarce.
Datorită dezvoltării necorespunzătoare a țesutului conjunctiv, a fost necesară alinierea dinților. De asemenea, sunt alergic la substanțe nenumărate: antibiotice, coloranți, conservanți. Din cauza sindromului de oboseală cronică, nici măcar nu pot stăpâni acest interviu - tânărul scrie răspunsurile de la dictatură. Imunitatea nu este un lucru blestemat: în douăzeci și doi de ani am avut bronșită (nu a fost ușor să-l vindece fără antibiotice) și angină, boli autoimune și multe alte condiții. Persoanele cu diagnosticul meu sunt predispuse la depresie din cauza durerii cronice: este greu să îndure și să-și dea seama că de-a lungul anilor se va înrăutăți.
Lista bolilor mele este actualizată constant. Mai mult de șase luni în urmă, în timpul următoarei examinări, am observat că am rezultate slabe ale testelor de sânge și că indicatorii se agravează. De atunci, încercând să dau seama ce e în neregulă. Mi se pare că am depășit deja toți medicii mai mult sau mai puțin buni la Moscova - dar nimeni nu știe specificul pacienților cu SED și trebuie să fie luați în considerare pentru a face un diagnostic corect. Prin urmare, nimeni nu mă poate ajuta sau cel puțin mă îndruma la analizele necesare. Cel mai adesea, medicii pur și simplu nu cred că am sindromul deloc - deși întotdeauna am încheiat concluzia geneticii cu mine. Continuă să mergi la doctor este nebună.
Limitări și depășiri
Spre deosebire de SUA, Marea Britanie, Franța, Mexic și alte țări, în Rusia, cu sindromul Ehlers-Danlos, acestea nu dau un handicap, nici într-una din bolile comorbide. Statul nu ajută, nu pot obține tratamentul sau examinările imputate. Am atatea boli ca nu exista bani in plus si as fi bucuros sa nu platesc zece mii pentru testele de sange. Sau pentru a putea parca în locuri pentru persoanele cu dizabilități, care se află mai aproape de intrarea în clădire - chiar și o cantitate mică ajută când trebuie să ajungeți undeva în timpul unui atac dureros. Timp de un an, încercând fără succes să găsesc un medic care să mă conducă, să ajute și să corecteze tratamentul bolilor concomitente. Dar în Rusia există doar două sau trei genetici de specialitate pe SED. Nu există grupuri de suport pentru limbă rusă, deci sunt în grupuri de limbă engleză pe Facebook.
SED oferă nu numai durere, ci și o reacție hipersensibilă la aceasta: chiar și un lucru nesemnificativ, ca de exemplu, donarea de sânge, mă înnebunește. În copilărie a fost deosebit de greu. Durerea ia toată energia: orice acțiune merită efortul enorm. Atacuri puternice de greață, respirație, amețeli, greu de spus. Uneori tabletele elimină parțial starea, dar cel mai adesea nu. Întotdeauna am un set complet cu mine: analgezice obișnuite, un analgezic foarte puternic pentru situații de urgență, mai multe tipuri de relaxanți musculare.
Unele lucruri pe care nu le pot face în principiu, deoarece provoacă multă durere: ieșiți de-a lungul timpului, duceți alimente de la magazin, mutați și schimbați lucrurile, obțineți ceva de pe rafturile superioare. Există cazuri care uneori funcționează, uneori nu - se găsește, se încarcă mașina de spălat vase (fără de care mi se pare foarte dificilă), spălat. Dacă o zi bună cade, încerc să fac ceva mai mult decât de obicei. Dar am întotdeauna o privire asupra încărcăturii - recent am scos hainele în dulap timp de mai multe ore și apoi nu am putut ieși din pat timp de o săptămână. Bine: toți oamenii cu care eram într-o relație, au luat întotdeauna cea mai mare parte a temelor pentru ei înșiși.
Durerea ia toată energia: orice acțiune merită efortul enorm. Durerea puternică te face să te simți rău, să respiri greu, amețit, greu de vorbit
Viața mea constă în limitări și învingeri. Trebuie să se controleze în mod constant, pentru a nu fi răniți. Nu pot sa merg la baie si saune, sa alerg si sa fac tot ce da o sarcina puternica pe coloana vertebrala. Ca un copil, eram implicat în sportul ecvestru și întotdeauna visam să mă întorc la el, dar mi-a fost interzisă. De câțiva ani am practicat yoga, profesorii au fost surprinși de flexibilitatea mea - este tipic pentru SED. Îmi place să înot, iar acum acesta este singurul lucru care mă ajută să reduc durerea. Ridicați obiecte grele, îndoiți-vă, umblați mult timp - nu pentru mine. Acum cinci ani, am adorat plimbări lungi în oraș, acum este imposibil: aproape imediat există o durere puternică a spatelui care nu dispare de câteva zile.
Sunt un avocat la prima mea educație, dar cu câțiva ani în urmă mi-am schimbat profesia și am primit o altă diplomă - un profesor de limba rusă ca limbă străină. Au existat multe motive, dar impulsul a fost faptul că avocații au o activitate sedentară. Și nu pot să stau mult timp: spatele meu începe să doară rău. Acum fac ceea ce iubesc și, în același timp, pot să-i dedic suficient timp sănătății. Îmi place să muncesc și nu-mi pot imagina viața fără ea, dar trebuie să acordăm prioritate clară. În calitate de profesor, eu însumi fac planificarea, având în vedere timpul necesar instruirii. Mă duc la piscină cel puțin două sau trei ori pe săptămână, și studiez acasă sau în sală conform unui program special. Dacă lucrez dimineața, iau al doilea în sport și recreere.
Fiind vizibil și comunicând cu oamenii în momente de durere este inevitabil. La locul de muncă, trebuie să arăt constant interesat și energic - cu dureri cronice este greu. Apoi, iau medicamentul și lucrez. Am învățat să exprim emoții pe care nu le simt. Colegii mei sunt siguri că am întotdeauna o stare bună, deși în realitate este rară în momente de durere. Prietenii știu cum mă simt, dar, cred, cred că am înfrumuseța și nu știu cât de rău mă simt. O persoană sănătoasă este cu adevărat greu de înțeles ce întâmpină.
Datorită stării mele, am o putere excelentă: mă pot ridica devreme dimineața la sfârșit de săptămână pentru a merge la sala de sport, mă forțez să fac ceva, chiar dacă nu vreau
Ceea ce mă sperie cel mai mult este că, odată cu vârsta, problemele cu coloana vertebrală se vor înrăutăți: datorită curburii, încărcătura este distribuită incorect și uzura naturală se accelerează - poate apărea o hernie a discului intervertebral sau poate să apară ciupite nervos dacă nu exersați exerciții terapeutice. Este teribil să credem ce se va întâmpla în douăzeci de ani, dacă acum mă simt rău.
Pe de altă parte, această teamă motivează să facă ceva acum: să se angajeze în sport, muncă, călătorii. Ca în orice situație, în viața cu sindrom cronic există nu numai un negativ. Datorită stării mele, am putere excelentă: mă pot ridica devreme în weekend pentru a merge la sala de gimnastică, pentru a mă obliga să fac ceva, chiar dacă nu vreau. Înțeleg clar când trebuie să mă odihnesc și să mă relaxez să mă simt mai bine și când sunt doar leneș. Din cauza antrenamentelor regulate, am un corp puternic, instruit, pot lucra singur. Și din cauza faptului că uneori mă simt rău, nu salvez mai târziu ceva important și interesant. Dacă vreau să învăț lucruri noi, o fac imediat. De exemplu, recent a mers la dansurile din America Latină. De asemenea, sindromul ma învățat cum să mă relaționez mai ușor cu viața și cu mine: fiecare are particularități - iar a mea doar mă face mai puternică.
poze:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
